耳聋是临床上最常见的遗传病之一。估计全世界约有7亿人口听力损失至少达55 dB。据中国残疾人联合会网站统计,中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。听力下降达25dB及以上者在青年人中约占1%,60岁人群中约占10%,75岁时上升到50%。新生儿重度以上的先天性聋发病率约为1/1 000,其中至少一半是遗传因素所致。 遗传性聋(hereditary hearing impairment)是指来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因,所致的耳部发育异常或代谢障碍,以致出现听功能不良。致聋基因可引起外耳、中耳的病变,发生传导性聋;也可影响内耳的发育,引起感音神经性聋;少数同时累及外耳和(或)中耳和内耳,引起混合性聋。感音神经性聋在遗传性聋中占有重要位置。据统计,在欧美国家,儿童的遗传性感音神经性聋的发病率约1:2000~1:6000。 遗传性聋分为非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment, NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment, SHI)。遗传性耳聋中有70%为NSHI,其临床表现以单纯的感音神经性聋的损害为主,除听力受损外基本无其他异常;其余30%为SHI,其临床表现多种多样,除听力受损以外,常伴有其他全身其它器官的病变或具有多种症状和体征。 在遗传性聋的所有类型中以常染色体隐性遗传的非综合征性聋多见。对于隐性遗传的简单理解就是,父母家族中可以无耳聋患者,但由于父母双方均存在某个致聋基因的杂合突变(不表现为耳聋),其子女可以出现一定比例的致聋基因的纯和突变或复合杂合突变,导致耳聋发生,也就是说,父母听力正常,患儿也可能是遗传性聋,根据基因型的不同可以表现为语前聋(学说话以前)和语后聋(患儿出生的时候无耳聋,以后逐渐出现耳聋,学说话以后)。 遗传性聋的诊断流程。遗传性耳聋的临床诊断步骤:1).从临床上排除引起耳聋的其它原因,如感染、肿瘤、耳毒性药物、自身免疫、创伤、噪声损伤等;2).进行全面的体格检查、实验室及影像检查,发现有无内耳或全身其它器官畸形等;3).详细询问和调查家族病史,绘制系谱,分析其遗传类型(显性、隐性、性连锁或线粒体母系遗传);4).进一步行染色体组型分析;5).特异或非特异性基因检测,又称DNA诊断。 耳聋的基因诊断可以明确多数不明原因耳聋的病因,为临床上耳聋患者的诊治提供帮助。同时指导遗传性耳聋患者家庭的预防和治疗。对于确诊为致聋基因携带者的有生育要求的夫妇,可通过遗传咨询和有效的产前诊断,明确胎儿基因型,避免聋儿的出生,为耳聋患者家庭减轻经济和精神负担。耳聋基因诊断应用范围l 不明原因的耳聋患者l 生了聋儿的正常夫妇l 药物性聋的患者l 可疑耳聋家族史的患者及后代l 双方均为聋人或其中一人为耳聋患者的未婚或已婚的男女l 致聋基因携带者夫妇的产前诊断l 婚前检查 目前中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院已大规模开展了耳聋基因检查。检查范围覆盖常见致聋基因位点,已为超过700例患者进行基因检查,明确耳聋病因。对于有再生育要求的夫妇,进行相关咨询,并可于孕期19-22周来医院行耳聋的产前诊断,明确胎儿基因型。对符合检测条件的患者,我们将为您免费进行耳聋基因检测。愿您远离耳聋,远离疾病。
记得前不久与一老外聊天,其中谈到了慢性化脓性中耳炎手术问题,他问我在中国做中耳炎手术需要切除乳突的还多吗?他说在美国仅有少部分病人需要切除乳突。当时我回答了他的问题,答案当然是多了。实在话,我当时有点愕然,心里嘀咕学界是否又发明新的技术,难道自己“out”了吗?想想自己回国6年多,不可谓不勤奋,对学界的发展自认相当了解,然而当今社会一切皆有可能。怀着忐忑不安的心情翻阅了大量的文献,并与美国密西根大学的教授进行了沟通,结果是现在与我在美国学习时一样,没有新的技术出现,只是患者的病情及手术时机的不同而已。 慢性化脓性中耳炎听起来很学术,简单理解就是中耳感染以后的反复耳流脓,其本质是中耳粘膜、鼓膜甚至骨质的慢性化脓性炎症。近几年,欧美国家可能是患者重视,治疗及时的原因,多数病情较轻,手术时仅需要做上鼓室探查及听力重建,即便是中耳胆脂瘤也容易早期发现。在我们国家,许多患者对该病的理解存在误区,认为简单的耳流脓,滴点药就没事了,甚至有些患者将药粉撒入耳内,严重违反了中耳炎的治疗原则。事实上,慢性化脓性中耳炎不是一个小病,治疗不及时或不彻底会严重影响患者的生活质量,甚至严重的并发症。慢性化脓性中耳炎不仅仅是一个耳流脓问题,也不仅是传导性聋问题,反复的中耳感染,细菌的内毒素,可以通过圆窗膜进入内耳,引起混合性聋或感音神经性聋;破坏半规管会引起眩晕;累及面神经会引起面瘫;也可以引起脑膜炎甚至脑脓肿等。勿以为是小病,而忽视之。 慢性化脓性中耳炎的治疗是一个系统过程,其中包括药物治疗及手术治疗。药物治疗主要为通畅引流,抗炎、抗感染。手术治疗时机取决取疾病的状态,如一旦发现胆脂瘤必须手术;中耳肉芽组织增生、引起骨质破坏,在有效的抗炎抗感染的情况下尽早手术;慢性化脓性中耳炎静止期(不流脓),即便是病史较短,经过观察与判断,认为鼓膜不能自行愈合,亦应该及早手术。慢性化脓性中耳炎的治疗准则是:在药物治疗不能痊愈的情况下,尽早手术,可以使患者以最小的代价换取最大的利益。 善待自己,发现问题及时就诊,将疾病扼杀在发生、发展的早期,还你一个健康的双耳。